Penyebab Hemofilia

Apa itu penyakit hemofilia? Hemofilia adalah suatu penyakit yang mengakibatkan tubuh kekurangan protein yang diperlukan selama proses pembekuan darah jika terjadi perdarahan. Protein ini sering disebut faktor koagulasi atau faktor pembekuan darah. Penyebab hemofilia yaitu karena penyakit keturunan akibat kelainan genetik yang meng kode faktor koagulasi.

Hemofilia (hemophilia) sebetulnya termasuk jenis penyakit keturunan yang langka. Penderita hemofilia akan mengalami perdarahan yang lebih lama daripada orang normal.

Penyebab Hemofilia

Proses pembekuan darah memerlukan berbagai unsur seperti trombosit, faktor koagulasi, dan lain-lain. Ada 13 faktor koagulasi di tubuh yang mana penamaannya dengan huruf romawi.

Pada kasus penyakit hemofilia, terdapat mutasi gen yang mengakibatkan tubuh tidak cukup mempunyai faktor koagulasi. Misalnya, hemofilia A karena kurang faktor koagulasi VIII dan hemofilia B karena kurang faktor koagulasi IX di dalam darah.

Rangkaian DNA atau kromoson merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengontrol produksi berbagai faktor. Fungsi kromoson tidak hanya menentukan jenis kelamin bayi, tetapi juga mengendalikan kinerja berbagai sel dalam tubuh. Setiap orang memiliki sepasang kromosom seks dimana komposisi pada perempuan adalah XX sedangkan pada laki-laki adalah XY.

Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui mutasi kromosom X. Oleh karena itu, laki-laki lebih cenderung menjadi penderita, sedangkan wanita cenderung memainkan peran sebagai pewaris atau pembawa mutasi gen.

Penyebab Hemofilia

Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia yang mudah terlihat adalah perdarahan yang lama berhenti atau sulit berhenti. Gejala ini dapat ringan maupun berat. Level parah atau tidaknya tergantung dari jumlah faktor koagulasi di dalam darah.

a. Hemofilia ringan

Jumlah faktor koagulasi pada hemofilia ringan sekitar 5-50 persen. Penderita hemofilia ringan umumnya tidak akan merasakan gejala, kecuali mengalami cedera atau luka yang berarti, seperti menjadi korban kecelakaan, pasien cabut gigi, dan pasien operasi lain.

b. Hemofilia Sedang

Jumlah faktor koagulasi pada hemofilia sedang sekitar 1-5 persen. Penderita hemofilia sedang rentan mengalami memar dan perdarahan sendi saat terbentur atau jatuh. Bagian sendi yang sering terkena yaitu siku, lutut, dan kaki. Gejala yang biasanya dirasakan yaitu kesemutan dan nyeri ringan lalu bertambah nyeri, bengkak, kaku, dan terasa panas jika tidak mendapatkan perawatan medis.

c. Hemofilia berat

Penderita hemofilia berat umumnya memiliki jumlah faktor koagulasi kurang dari 1 persen. Pada umumnya penderita akan rentan mengalami perdarahan seperti mimisan, gusi berdarah, perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang pasti. Hemofilia berat dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti perdarahan internal yang parah, perdarahan jaringan lunak, dan deformitas sendi jika tidak mendapatkan perawatan dokter.

Bagi penderita penyakit hemofilia, khususnya yang level sedang dan berat agar mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial atau yang terjadi di dalam tengkorak kepala. Pada umumnya perdarahan intrakranial terjadi jika penderita mengalami cedera kepala.

Beberapa ciri perdarahan intrakranial adalah:

  • Sakit kepala terasa parah sekali.
  • Muntah.
  • Leher terasa kaku.
  • Sebagian atau seluruh otot wajah mengalami kelumpuhan.
  • penglihatan ganda.

Oleh sebab itu, penderita hemofilia yang mengalami perdaharan intrakranial memerlukan bantuan medis yang bersifat segera.

Demikian penjelasan lengkap mengenai penyebab hemofilia. Kami harap setelah anda membaca apa yang menjadi penyebab penyakit hemofilia maka anda akan lebih memperhatikan jika anda atau keluarga anda menderita penyakit keturunan karena kelainan genetik ini. Jika anda memiliki riwayat penyakit ini, lakukan pemeriksanaan agar dokter dapat melakukan diagnosis penyakit hemofilia.




Artikel ini memuat topik:
Penyebab haemofilia ; penyebab hemofilia ;