Diagnosis Hemofilia

Biasanya diagnosis hemofilia dilihat dari gejala-gejala yang terjadi jika anda tidak memiliki riwayat keluarga yang mengidap penyakit hemofilia. Balita yang baru merangkak atau berjalan namun mudah memar dan mengalami perdaharan sendi akan dicurigai menderita penyakit hemofilia. Pada kasus hemofilia ringan, umumnya akan ketahuan saat dewasa menjalani prosedur pencabutan gigi atau operasi lainnya.

Karena penyebab penyakit hemofilia adalah kelainan mutasi gen atau faktor turunan, maka jika keluarga anda memiliki riwayat penyakit hemofilia, ada beberapa metode untuk mendiagnosis apakah seorang anak menderita hemofilia atau tidak. Metode-metode ini dapat dilakukan sebelum kehamilan, selama kehamilan, dan setelah persalinan.

Pada awal rencana kehamilan, pemeriksaan genetika mungkin dapat membantu pasangan suami istri. Pada metode ini, dokter akan memeriksa sampel darah atau jaringan pasangan supaya tahu ada tidaknya perubahan genetika yang mengarah pada hemofilia sehingga besarnya resiko penularan penyakit hemofilia pada anak dapat diketahui.

Diagnosis Hemofilia

Diagnosis hemofilia dengan melihat faktor pembekuan (koagulasi) untuk menentukan apakah seseorang menderita hemofilia atau tidak

Sedangkan pemeriksaan hemofilia selama masa kehamilan dapat dilakukan dengan tes chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis. Tetapi sebelum menjalani kedua tes tersebut, sebaiknya anda berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter untuk mengetahui kemungkinan resiko mengalami kelahiran prematur atau bahkan keguguran.

Tes CSV pada umumnya dilakukan pasa masa kehamilan usia 11-14 minggu, sedangkan tes amniosentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Dalam uji tes CSV akan dilakukan uji sampel jaringan plasenta, sedangkan tes amniosentesis adalah uji sampel cairan amniotik.

Adapun pemeriksaan hemofilia juga dapat dilakukan setelah bayi lahir dengan melakukan uji tes darah lengkap, tes fungsi faktor koagulasi, seperti faktor koagulasi VIII dan IX. Biasanya yang diuji yaitu tali pusar. Selain dapat mendiagnosis ada atau tidaknya penyakit hemofilia pada anak, uji tes ini juga bisa mengetahui seberapa level parah kondisi penyakit ini. Uji tes ini juga dapat dilakukan pada orang dewasa yang diindikasi menderita penyakit hemofilia.

Perawatan penyakit hemofilia dikelompokkan menjadi dua yaitu:

  1. Profilaksis atau mencegah terjadinya perdarahan.
  2. On demand atau pengobatan ketika penderita hemofilia mengalami perdarahan.

Agar perdarahan tidak terjadi, penderita umumnya diberi suntikan faktor koagulasi. Penderita hemofilia A diberikan faktor VIII, sedangkan untuk penderita hemofilia B diberikan faktor IX.

Untuk pengobatan ketika terjadi perdarahan, obat yang diberikan sebetulnya sama seperti perawatan on demand, yaitu penambahan faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B.

Adapun efek samping pemberian faktor VIII adalah sakit pada lokasi suntikan dan gatal, sedangkan efek samping faktor IX adalah sakit kepala dan mual.

Selain itu, ada juga obat lain untuk penderita hemofilia A yaitu desmopressin. Obat desmopressin mampu menstimulus produksi faktor koagulasi VIII di dalam darah. Namun efek samping desmopressin adalah sakit perut, sakit kepala, dan mual. (Baca juga: Penyebab sakit perut bagian bawah kiri dan kanan)

Jika anda atau keluarga anda menderita hemofilia, perhatikan kesehatan gigi dan mulut agar terhindar dari sakit gigi dan gusi yang dapat mengarah pada perdarahan. Selain itu, anda perlu menghindari aktivitas fisik berat seperti sepakbola, karate, taekwondo, pencak silat, dan lain-lain.

Obat hemofilia tidak dapat dikonsumsi sembarangan, sebab harus sesuai pengawasan dokter. Selain itu, jika anda telah mengetahui hasil diagnosis hemofilia, jangan lupa untuk memberitahukan pada dokter untuk setiap obat tertentu yang saat ini anda konsumsi, seperti ibuprofen, aspirin, dan lainnya sebab untuk obat ibuprofen dan aspirin bisa menghambat kinerja pembekuan darah saat cedera.  Terakhir, update selalu berbagai informasi kesehatan baik hemofilia dan penyakit lainnya di uraian sehat.




Artikel ini memuat topik:
daftar obat yang harus dikonsumsi penderita hemofilia ; diagnosis hemofilia ;